Проект геному людини визначено повний набір людських генів, секвенував їх усі та визначив деякі алелі, зокрема ті, які можуть спричиняти захворювання, коли вони мутують. Гени можуть бути зіставлені відносно фізичних особливостей хромосоми або інших генів. 14 травня 2015 р.
Проект «Геном людини» став знаковою глобальною науковою роботою, головною метою якої було створення перша послідовність геному людини. У 2003 році в рамках проекту «Геном людини» було створено послідовність геному, яка становить понад 90% геному людини.
Це показали результати дослідження геному людини у людей набагато менше генів, ніж вважалося раніше. гени не мають фіксованих місць у людини. Схоже, що у людей набагато більше генів, ніж білків, кожен ген запрограмував лише один білок.
Геном – це повний набір інструкцій ДНК, які знаходяться в клітині. У людини геном складається з 23 пари хромосом, розташовані в ядрі клітини, а також маленька хромосома в мітохондріях клітини. Геном містить усю інформацію, необхідну індивідууму для розвитку та функціонування.
Дивовижним відкриттям HGP було те кількість кодуючих генів у людей на багато порядків менша, ніж припускали вчені на початку проекту— тобто приблизно 20 000, як в інших хребетних, а не 80 000–100 000, хоча остаточне число залишається відкритим (Salzberg 2018).
Після відкриття в 1905 році біологам знадобилося понад 100 років, щоб побудувати повну структуру Y-хромосоми. Перший геном людини було завершено в квітні 2003 року, але він залишив деякі невідомі прогалини, в тому числі фрагменти Y-хромосоми.
