Найефективніша стратегія, яку виявили дослідники, покладається на технологію на основі CRISPR під назвою базове редагування, яку вони використовували для націлювання та зміни мутації кодової точки в дефектній копії SMN1 під назвою SMN2. 9 травня 2023 р.
Вони передбачають вбудовування відсутнього гена або молекули в клітини-мішені, щоб заглушити, замінити або маніпулювати несправним геном.. І вони мають потенціал для забезпечення нових методів лікування для пацієнтів із захворюваннями, які зараз мають мало інших варіантів лікування.
Ліки від генетичних форм БНД близькі, напевно через 3 роки, і ми сподіваємося, що спорадична форма (90% пацієнтів) буде вилікувана протягом десяти років».
Статус: європейське регуляторне рішення очікується у 2024 році Тоферсен — це генна терапія, призначена для лікування БНД SOD1, на які припадає близько 2% усіх випадків МНД. Люди, які живуть із БНД і мають помилку в гені SOD1, виробляють несправний білок SOD1, який є токсичним для моторних нейронів.
Однодозова генна терапія зупиняє прогресування БНД на ранніх лабораторних дослідженнях. Дослідники з Університету Маккуорі розробили однодозову генну терапію, яка, як виявилося в ранніх лабораторних тестах, очищає згустки токсичного білка під назвою TDP-43. Токсичні згустки ТДП-43 виявляються в 97% випадків БНД.
МНД все ще невиліковна, але вона не є невиліковною, оскільки багато симптомів можна впоратися. Лікарський засіб рилузол, доступний у програмі Pharmaceutical Benefits Scheme, продемонстрував у клінічних випробуваннях подовження виживаності на кілька місяців і може допомогти людям довше залишатися у більш легкій фазі захворювання.
