Лікування. Особи з гаплонедостатністю CTLA-4 або дефіцитом LRBA, які мають повторні інфекції через дефіцит антитіл, потребують замісна терапія імуноглобулінами (Ig).. Їх можна лікувати профілактичними антибіотиками, які призначені для запобігання розвитку захворювання чи інфекції.
Клінічні симптоми, якими характеризується дефіцит LRBA лімфоцитарна інфільтрація нелімфоїдних органів (таких як кишечник, легені та мозок), аутоімунні порушення, гіпогаммаглобулінемія та лімфопроліферація. Лімфоцитарна інфільтрація кишечника, яка викликає кишкові захворювання (ентеропатії), є, безумовно, найпоширенішою.
LRBA означає «ліпополісахариди (LPS)-чутливий і бежевий якірний білок”. Цей стан характеризується аутоімунітетом, лімфопроліферацією та імунною недостатністю. Вперше його описала Габріела Лопес-Еррера з Університетського коледжу Лондона в 2012 році.
Біалельні мутації в гені LRBA людини викликають важкий імунний дефіцит, що впливає на кілька типів клітин імунної системи та призводить до неправильного обміну CTLA-4 та інших імунних рецепторів4,5,6. Тому функція LRBA в імунній системі інтенсивно досліджується.
Гаплонедостатність CTLA-4 або дефіцит LRBA слід розглядати в будь-якої особи, яка має ранній початок рецидивуючої легеневої інфекції та аутоімунних захворювань. Симптоми можуть включати хронічна діарея, втрата ваги або ненабір ваги, збільшення селезінки та/або збільшення лімфатичних вузлів.
Лікування. Особи з гаплонедостатністю CTLA-4 або дефіцитом LRBA, які мають повторні інфекції через дефіцит антитіл, потребують замісна терапія імуноглобулінами (Ig).. Їх можна лікувати профілактичними антибіотиками, які призначені для запобігання розвитку захворювання чи інфекції.
