Які найбільш поширені черепно-лицеві синдроми?

Найпоширеніші захворювання, які ми лікуємо, включають вовча губа та піднебіння, краніосиностоз, геміфаціальна мікросомія, параліч обличчя та деформації вух та щелеп.

Які найпоширеніші типи черепно-лицьових аномалій?

  • Заяча губа та/або паща. Відрив, який відбувається в області губи або піднебіння (даху рота), або обох. …
  • Краніосиностоз. …
  • Геміфаціальна мікросомія. …
  • Судинна мальформація. …
  • Гемангіома. …
  • Деформаційна (або позиційна) плагіоцефалія.

Синдроми, пов'язані з черепно-лицевими аномаліями, включають наступне: Краніосиностоз – Аперт, Крузон, Пфайффер, Сетре-Чотцен, Джексон-Вайсс, Карпентер і Ентлі-Бікслер.

Черепно-лицеві аномалії є деформації, що вражають голову дитини та кістки обличчя. Ці розлади зазвичай присутні при народженні (вроджені) і можуть варіюватися від легких до важких. Поширені черепно-лицеві аномалії включають: Заяча губа та піднебіння: розрив губи та піднебіння.

Існує 2 основні категорії черепно-лицевих синдромів асоційовані з краніосиностозом і асоційовані з щілинами. Багато синдромів краніосиностозів мають подібні ознаки, але різні фенотипічні прояви. Наукове розуміння глибинних генетичних причин продовжує розширюватися.

Синдром Пфайффера є рідкісне генетичне захворювання, що характеризується передчасним зрощенням певних кісток черепа (краніосиностоз) і широкими та медіально відхиленими великими пальцями рук і ніг. Більшість уражених осіб також мають відмінності в середній частині обличчя (виступаючі очі) і кондуктивну втрату слуху.