Класична форма характеризується непереносимість фізичних навантажень, м'язові судоми, біль і, іноді після інтенсивних фізичних зусиль, нудота і блювота. Також можна спостерігати жовтяницю, що супроводжується підвищенням рівня креатинкінази (КК), гіперурикемією, ретикулоцитозом і підвищенням рівня білірубіну в сироватці крові.
Найпоширеніші презентації включають повні щоки, гіпертригліцеридемія, гіпоглікемія, імунодефіцит, інтелектуальна недостатність, низький зріст і міопатія. Як правило, GSD слід підозрювати, коли присутні три основні клінічні ознаки: гепатомегалія, гіпоглікемія та підвищення рівня печінкових ферментів і креатинінкінази.
Вік Класична хвороба Таруї зазвичай проявляється в дитинстві непереносимістю фізичного навантаження та анемією. Летальний інфантильний варіант проявляється на першому році життя. Усі пацієнти з зареєстрованими випадками померли у віці до 4 років.
Симптоми починаються в перші місяці життя, з проблеми з годуванням, поганий набір ваги, проблеми з диханням, м’язова слабкість, збільшення серця, в’ялість і відставання голови. Багато немовлят із хворобою Помпе також мають збільшені язики.
Симптоми можуть включати відсутність координації м’язів, дегенерацію мозку, проблеми з навчанням, втрату м’язового тонусу, підвищену чутливість до дотиків, спастичність, труднощі з годуванням і ковтанням, невиразне мовлення та збільшення печінки та селезінки. Найбільш поширений тип, тип А, зустрічається у немовлят.
GSD III типу Гепатомегалія є найпоширенішим симптомом під час звичайного обстеження, який спонукає до подальшого дослідження. Також можна спостерігати інші ознаки, такі як затримка росту, гіперліпідемія та кетозна гіпоглікемія натще. Захворювання печінки рідше зустрічаються у підлітків і дорослих.
